#AUTISMO, descubren #MutaciónGenética clave para su #tratamiento.


Un grupo de científicos del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer de la Universidad McMaster y el Hospital de Niños Enfermos han descubierto cambios genéticos en las personas autistas que desactivan
un instructor de las células cerebrales, DIXDC1. DIXDC1 se encarga de que las células cerebrales formen las sinapsis con otras células cerebrales.  Febrero 15, 2017.

El autismo afecta a 1 de cada 68 individuos y no existen medicamentos que se dirijan a los síntomas centrales de este trastorno complejo. Este hallazgo proporcionará nuevas ideas sobre este trastorno que podrían guiar la identificación de nuevos fármacos.
Según dijo Karun Singh, científico del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer (SCCRI) y profesor asistente de Bioquímica y Ciencias Biomédicas en la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de McMaster, “como identificamos por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar a buscar medicamentos que activen DIXDC1 y corrijan las conexiones sinápticas. Esto es emocionante porque un medicamento de este tipo tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo”.
A pesar de esto, las mutaciones en DIXDC1 solo representan a un pequeño número de personas autistas y con afecciones psiquiátricas relacionadas, por lo que es necesario seguir avanzando en la investigación de nuevas terapias contra el autismo.

Fuente: Pharma Market